Unité de dépistage néonatal

Cette unité propose le dépistage d’un panel de maladies métaboliques à l’aide d’analyses biochimiques. Les maladies dépistées sont : le favisme, l’hypothyroïdie, la galactosémie, l’acidurie glutarique I et II, les troubles d’oxydation des acides gras (SCAD, MCAD, VLCAD et LCAD, SCHAD, LCHAD), l’acidurie isovalérique, le déficit en 3 méthylcrotonyl-CoA, carboxylase, l’HMG-CoA lyase, la B-cétothiolase, l’acidurie propionique, l’acidurie méthylmalonique et l’acidurie malonique ainsi que les troubles du métabolisme de la carnitine (CPT1, CPT2, ...), l’hyperphénylalaninémie, la maladie du sirop d’érable ) leucinose,…), la tyrosinémie de type II et III, la carence en argininosuccinate lyase ou citrullinémie.

Date création unité : 1995
Responsable : Mr Issam KHNEISSER, DU en maladies métaboliques FM-Paris V.
Prélèvements réalisés par : sur papier buvard, 226 Perkin Elmer, dans les maternités à 36 heures de vie.
Techniques utilisées : ELISA, DELFIA, spectrométrie de masse en tandem et des techniques enzymatiques.
Nombre d’analyses réalisés par an : 25 000.