Unité de génétique fonctionnelle

Avec le développement accru des techniques deséquençage à haut débit, l’information génétique est devenue disponible à grande échelle. Cela a permis l’établissement d’une nouvelle discipline “post-génomique” qui utilise le génome comme fondement pour la compréhension de la fonction des gènes et des mécanismes physiologiques. Cette discipline, qui a largement contribué au développement de la recherche fondamentale, est également devenue indispensable pour l’interprétation des variations de séquences détectées par les techniques de génomique structurelle.

A l’UGM, l’analyse des données de séquençage à haut débit a permis l’identification d’un nombre important de nouvelles variations génétiques dont certaines représentent des mutations pathogènes, à l’origine de maladies génétiques. L’évaluation de ces variations par des études fonctionnelles poussées est cruciale pour estimer leurs effets sur l’expression et/ou la fonction d’un gène et donc valider leur implication dans la maladie génétique étudiée. Dans ce but, l’unité de génétique fonctionnelle a été récemment créée au sein de l’UGM.