La prestation de services

Depuis l’année 1994, l’UGM assure le diagnostic des maladies génétiques ainsi que le conseil génétique aux patients et à leurs familles.

Le conseil génétique permet aux patients ou à leurs apparentés à risque d’une maladie génétique d’être informés sur la nature et la cause de l’affection en question, le risque de la développer et de la transmettre, de même d’être avisés de la disponibilité, la fiabilité et les limites des tests génétiques ainsi que des moyens de prévention et de dépistage. Les personnes demandant un conseil génétique peuvent être toute personne s’interrogeant sur un risque éventuel de développer ou de transmettre à sa descendance une maladie génétique présente dans sa famille, les parents d’un enfant souffrant d’une malformation congénitale, un couple avec antécédents d’infertilité ou de fausses couches à répétition, un couple consanguin et une personne ayant des antécédents de cancers familiaux.

Le diagnostic moléculaire : La formation continue du personnel et l’acquisition des nouvelles technologies ont permis à ce laboratoire de devenir un centre de référence des maladies génétiques au Moyen-Orient.

La multidisciplinarité de l’UGM offre la possibilité de diagnostiquer la grande majorité des maladies génétiques.

L’Unité de cytogénétique étudie les phénomènes génétiques au niveau des chromosomes soit en réalisant le caryotype standard dans le but de classer les chromosomes afin d’en vérifier le nombre et la structure, soit par la technique de FISH (hybridation in situ en fluorescence), technique rapide qui permet de mettre en évidence des remaniements chromosomiques de petite taille, non détectables au caryotype standard.

L’unité de biologie moléculaire est spécialisée dans les analyses de mutations et de polymorphismes génétiques liés aux maladies héréditaires et à l’identification humaine (ou empreintes génétiques).
Plus de 50 maladies sont diagnostiquées dans cette unité, les plus fréquentes sont: la déficience intellectuelle (syndrome de l’X-Fragile, syndrome de Rett, Prader-Willi, Angelman….), la Fièvre Familiale Méditerranéenne, la Surdité congénitale pré-linguale, l’Hypercholestérolémie familiale, l’Amyotrophie spinale, certaines formes de polyneuropathie héréditaire sensitivomotrice (maladie de Charcot-Marie-Tooth), certaines formes de dysplasies osseuses (dysplasie pseudo-rhumatoïde, dysplasie campomélique…), des maladies psychiatriques avec démence précoce… avec possibilité de mise au point de nouveaux tests sur demande. Cette unité dispose aussi d’amorces pour une centaine de gènes impliqués dans des maladies rares.
Les techniques appliquées sont multiples, citons: les extractions d’acides nucléiques (ADN ou ARN) de différents types de tissus, la RT-PCR quantitative, le génotypage fluorescent, le séquençage fluorescent,  et la technique CGH-array (Hybridation Comparative Génomique sur puces). Cette dernière, appelée aussi caryotype moléculaire, est une nouvelle méthode d’exploration des chromosomes, elle a un pouvoir de résolution de 100 à 1000 fois supérieur à celui du caryotype. Cette analyse permet de détecter les variations génomiques quantitatives (délétions, duplications, amplifications, monosomies et trisomies) ainsi que les pertes d’hétérozygotie (LOH) dues aux disomies. Notre laboratoire utilise la technologie Affymetrix de densité de 2,67 millions de sondes.

L’équipe d’oncogénétique est spécialisée dans la recherche de marqueurs moléculaires pronostiques et prédictifs associés au diagnostic des pathologies hématologiques malignes. Elle assure, de même, le suivi thérapeutique des patients sous thérapie ciblée et/ou après greffe hématopoïétique, à l’aide d’outils moléculaires destinés à détecter et quantifier la maladie résiduelle.
La génétique biochimique ou laboratoire de dépistage néonatal, dirigé par M. Issam Khneisser, est reconnu en tant que centre de référence national avec plus 300 000 nouveau-nés explorés à ce jour. Nous effectuons le dépistage néonatal de plus de 30 maladies métaboliques dont les plus importantes: l’Hypothyroïdie Congénitale, la Phénylcétonurie, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase et la Galactosémie. Grâce à l’implémentation d’une technologie de spectrométrie de masse, nous avons étayé les perspectives dans ce domaine par l’étude simultanée du profil des acides aminés, des acides organiques et des acylcarnitines. Nous assistons également dans le suivi diététique des patients atteints.

De plus, l’UGM représente une référence au Liban dans le domaine de l‘identification humaine par empreintes génétiques. En effet, dans les cas d’explosions, d’attentats, d’identification de corps de militaire…, les autorités judiciaires et militaires s’adressent à notre unité et non pas au laboratoire de la police scientifique.

L’UGM, à but non-lucratif, propose ses tests à des prix très compétitifs.