La recherche à l’UGM

Depuis 1994, l’UGM a publié plus de 300 articles scientifiques dans diverses revues (cf. annexe 3 : Publications des 5 dernières années).
L’ensemble de l’activité de diagnostic de l’UGM repose sur les 5 axes fondateurs de la génétique humaine : la génétique clinique, la cytogénétique (constitutionnelle et moléculaire), la génétique moléculaire, la génétique biochimique et la génétique fonctionnelle nouvellement introduite.

L’UGM met ainsi tous ses efforts pour identifier la cause moléculaire des maladies génétiques des patients qui lui sont référés. A défaut, au cas où l’étiologie de la maladie n’a pas été établie, des travaux de recherche seront entamés si les patients le souhaitent.   
C’est ainsi que les patients ou les familles présentant de nouvelles maladies génétiques, non décrites, et dont les causes moléculaires ne sont pas connues peuvent devenir sujets de nouveaux projets de recherche.

A ce jour, beaucoup de nos travaux ont permis de faire évoluer les connaissances physiopathogéniques de pathologies génétiques et de réaliser des corrélations génotype-phénotype (Du patient au gène et du gène au patient) à l’échelle nationale mais aussi internationale. Jusqu’aujourd’hui, l’identification des gènes se faisait exclusivement à l’UGM ou bien en collaboration avec d’autres équipes internationales cependant les études de validation ou études fonctionnelles avaient toujours lieu, à l’étranger. Vu le développement accru des techniques de séquençage à haut débit, la fonction de tous les gènes sera prochainement connue. L’UGM a décidé ainsi, d’introduire la nouvelle unité de « Génétique Fonctionnelle » pour se lancer dans des recherches plus poussées par le biais de nouvelles techniques. La liste de l’ensemble des équipements de l’UGM est reprise dans l’annexe 4).

Projets réalisés (4 dernières années):

  • Localisation et identification de nouveaux gènes impliqués dans des dysplasies osseuses dans des familles Libanaises consanguines.2010-2013
  • Recherche de mutations au niveau du gène FOXG1 chez 93 patients atteints de déficience intellectuelle 2013-2014
  • Lebanon-Europe "on boarding" to innovate and enhance research links in health - LEB'IN 2012-2014
  • Identification des variations génomiques quantitatives CNVs responsables d’un retard mental idiopathique dans la population libanaise 2011-2014
  • Recherche du gène responsable d’un rare syndrome génétique dans une famille libanaise par exome sequencing. 2013-2014
  • Etude moléculaire dans différentes familles atteintes de maladies héréditaires touchant la peau. 2015-2016

Les doctorants et étudiants en Masters
Plusieurs étudiants préparent leurs thèses de doctorat en cotutelle avec différentes universités en France ou au Liban.

Les collaborations avec des organismes scientifiques nationaux et à l’internationale
Nous collaborons avec différents laboratoires dont les plus importants :
Equipe de génétique des maladies neuromusculaires, Inserm U491 (resp : Nicolas LEVY),
Service de Génétique (Pr Arnold MUNNICH), Hôpital NECKER (Paris).
Equipe du Professeur Michel KOENIG à l'Institut de Génétique Humaine de Montpellier
Equipe du Professeur Jean-Louis MANDEL/Hélène DOLFUSS
Equipe du Professeur Raif GEHA. Harvard Medical School. Boston Children’s Hospital, Immunology.
Equipe du Professeur Damien SANLAVILLE à Lyon.
Equipe du Professeur Edith CHEVRET à Bordeaux